[ Pobierz całość w formacie PDF ]

rozwoju psychoruchowego, w pełni rozwinięta choroba prowadzi do
ciężkiego upośledzenia IQ (20-40). Występować może nadpobudliwośc i
agresja. Leczenie opiera się na diecie ubogiej w Phe.
" Mukopolisacharydoza: związana z nadmiernym gromadzeniem
mukopolisacharydów w tkance łącznej. Objawia się pogrubieniem skóry,
przepukliną pępkową i pachwinową, niskorosłością, upośledzeniem
umysłowym, hepatosplenomegalią i charakterystycznym kształtem palców.
Wystepuje od 1 na 25 000 do 1 na 500 000 urodzeń
" Albinizm: następstwo zaburzeń syntezy melanin. Osoby dotknięte chorobą
mają białą skórę z różowym odcieniem, białe włosy i różowe lub niebieskie
tęczówki, co skutkuje zwiększoną wrażliwością na promienie słoneczne.
Występuje z częstością 1: 35 000 osób.
" Mukowiscydoza: 1: 2 000-4000 urodzeń. Polega na mutacji genu CFTR
kodującego regulator transportu jonów, którego funkcją jest transport jonów
chlorkowych przez błony. Prowadzi to do zwiększonej absorpcji jonów
sodowych i wody w komórkach nabłonkowych, co powoduje powstanie
gęstego śluzu zalegającego w wyścielonych nabłonkiem przewodach.
Konsekwencją tego są częste infekcje, niewydolność trzustki ze
zwłóknieniem torbielowatym i wzrost poziomu elektrolitów w pocie. Przez
analizę potu można chorobę zdiagnozować. Może dochodzić do
odwodnienia, azoospermii wskutek niedrożności nasieniowodów. Chorobę
charakteryzuje zmienne nasilenie objawów u osób z tą samą mutacją
" Anemia sierpowatokrwinkowa: występuje często w Afryce, basenie
morza śródziemnego i u Afroamerykanów. Przyczyną jest mutacja w genie
hemoglobiny powodująca powstanie nieprawidłowej postaci białka(HbS), co
z kolei prowadzi do zmian kształtu krwinek na sierpowaty. Erytrocyty
wadliwe są usuwane przez śledzionę, co prowadzi do anemii. Choroba jest
jednak na terenie Afryki  korzystna gdyż nosicielstwo tej mutacji chroni
przed zarażeniem zarodz
cami. Objawy: stan zapalny i wtórne uszkodzenia
narządów wskutek zatorów, niedokrwistość.
Sprzężone z chromosomem X
" Zespół łamliwego chromosomu X: 1: 4000 urodzeń u mężczyzn i
1: 8000 u kobiet. Defekt polega na uszkodzeniu genu FMR1, kodującego
białko wiążące RNA. mutacja polega na ekspansji tripletu, co prowadzi do
zmetylowana genu, które powoduje z kolei zanik jego ekspresji. Objawy:
niska masa urodzeniowa, mały obwód głowy, zwiększona objętość jąder,
duże małżowiny uszne i hipotonia mięśniowa. Obserwuje się objawy
autyzmu, zaburzenia mowy i opóz
nienie rozwoju psychoruchowego. U
dorosłych deformacje twarzoczaszki, wydatne guzy czołowe, bladoniebieskie
tęczówki, powiększenie jąder, zniekształcenie kręgosłupa, szerokie ręce i
krótkie palce, enceflopatie i objawy padaczki. Przy pełnej mutacji średnie iq
u mężczyzn wynosi ok. 40. jeśli metylacja FMR jest niekompletna iq jest na
normalnym poziomie. Kobiety z pełną mutacją mają iq w granicach normy,
średnio u 1/3 występują deformacje twarzoczaszki.
" Hemofilia A i B: zaburzenia krzepliwości spowodowane brakiem jednego z
czynników krzepnięcia (więcej samemu doczytać bo to wręcz licealne).
Obniżona krzepliwość prowadzi do ciężkich krwotoków oraz wylewów krwi
do jam dużych stawów. [ Pobierz całość w formacie PDF ]